Синдром марфана как лечить
Болезнь Марфана
Синдром Марфана — редкое наследственное заболевание соединительной ткани, в результате которого возникают аномалии глаз, костей, сердца, кровеносных сосудов, легких и центральной нервной системы. Этот синдром вызван мутациями в гене, кодирующем белок фибриллин. Типичные симптомы могут варьировать от легких до тяжелых и включают удлинение рук и пальцев, гибкость суставов, проблемы с сердцем и легкими. Диагноз ставится на основании симптомов и семейного анамнеза. Большинство людей с этим синдромом доживают до 70 и более лет. Полностью вылечить синдром Марфана или исправить аномалии соединительной ткани невозможно.
Sorry, this entry is only available in рус. Уведомляем вас, что в соответствии с Федеральным законом от В целях обеспечения безопасности граждан и целостности объектов инфраструктуры при посещении Центра Алмазова проводится дополнительный личный осмотр, осмотр вещей и автотранспорта. Отказ от соблюдения мер по безопасности может послужить причиной недопуска на территорию Центра Алмазова. Просим с пониманием отнестись к введенным мерам по безопасности. Main page » Information for international patients » Справочник пациента » рус Синдром Марфана.
- Похожие статьи
- Близорукость является достаточно частым проявлением и наблюдается более чем у половины больных с синдромом Марфана, ее возникновение объясняется шаровидной формой хрусталика, изменением преломляющей силы роговицы глаза, а также растяжением самого глазного яблока. Возникают также изменения в радужной оболочки, связанные с повышенной растяжимостью тканей.
- Считается, что, помимо безусловного таланта, их также связывало одно из самых распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани — синдром Марфана. Высокий рост, длинные конечности, вытянутые и тонкие пальцы рук, особенности строения грудной клетки и подвижные суставы — вот основные внешние признаки этой болезни.
- Синдром Марфана - редкое наследственное генетическое заболевание соединительной ткани. Для данного недуга наиболее характерны офтальмологические, сердечные и остеоартикулярные симптомы.
Синдром Марфана врожденная мезодермальная дистрофия — это аутосомно-доминантное генетическое заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением скелета удлинение трубчатых костей, долихостеномелия, арахнодактилия, гипермобильность суставов , глаз миопия, подвывих хрусталика и сердечно-сосудистой системы пролапс митрального клапана, расслаивающая аневризма аорты. Впервые данная патология была описана в году французским педиатром А. Марфаном, который выявил характерную деформацию скелета у 5-летней девочки длинные трубчатые кости, паукообразные пальцы рук, высокорослость. Болезнь Марфана возникает в результате нарушения синтеза фибриллина-1, который является основным структурным белком соединительной ткани. Данный синдром обусловлен мутацией гена, кодирующего продукцию этого гликопротеина.
